复旦儿科病理科成功诊断并在国内外首次报道两例INI

近日，复旦大学附属儿科医院病理科在罕见肿瘤研究领域取得新进展。继科室2023年公开报道世界首例儿童SMARCB1/INI-1缺失的胰腺未分化癌后，2026年为这一罕见肿瘤再添一例报道。相关研究成果已发表于国际儿童肿瘤权威期刊 《Pediatric Blood & Cancer》和国际儿科病理权威杂志《pediatric and developmental pathology》。

儿童常见的胰腺肿瘤为胰腺实性假乳头状肿瘤、胰母细胞瘤和胰岛素瘤。发生于儿童的胰腺癌本就极为罕见。而发生于儿童的SMARCB1/INI-1缺失的胰腺未分化癌国内外一直未见报道。病理科研究团队总结了2021年至2024年间诊断的两例儿童SMARCB1/INI-1缺失的胰腺未分化癌，此2例胰腺癌均为复旦儿科病理科马阳阳主任独立诊断。复旦儿科不仅在国内首次报道该类儿童胰腺恶性肿瘤，更在全球范围内首次在儿童群体中确诊该病，具有里程碑式的意义。

极度罕见：发病率百万分之0.4的恶性肿瘤

胰腺未分化癌是一种极为罕见的胰腺恶性肿瘤，根据2019年世界卫生组织分类，胰腺未分化癌被定义为缺乏明确分化谱系的癌，包括间变性、肉瘤样、横纹肌样和癌肉瘤四种形态学亚型。其中，横纹肌样（SMARCB1/INI-1缺失型）属于高度侵袭性亚型，在成人中较为罕见，在儿童群体中此前尚无文献报道。

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SMARCB1/INI-1基因位于22号染色体长臂，编码SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，是一个关键的抑癌基因。该基因发生突变时可导致INI-1蛋白表达完全缺失，进而引起一系列具有不同表型的INI-1缺失的肿瘤。儿童INI-1基因缺失性肿瘤预后通常较差，深入了解其在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。

精准诊断：多技术平台“联手”攻克诊断难题

目前诊断的两例患儿均为男性，因腹痛、腹胀、背痛及体重减轻等症状就诊，血清CA125水平升高。影像学检查提示胰尾部占位性病变，呈不均匀强化。在病理诊断中我们通过光镜形态观察到肿瘤细胞具有明显的横纹肌样特征。在免疫组织化学层面，肿瘤细胞表达多个上皮性标记，同时INI-1（SMARCB1）表达完全缺失，Ki-67增殖指数较高。在分子病理层面，团队采用荧光原位杂交技术和二代测序技术进行基因突变的检测，明确了两例患儿均存在SMARCB1/INI-1基因缺失。

在诊断过程中，病理科团队采用了多维度、多技术的综合诊断策略，最终明确了这一极为罕见的儿童胰腺恶性肿瘤的诊断，并为临床提供了靶向治疗的靶向用药的建议，充分体现了我院病理科在国内儿科病理界的领先实力。

实力彰显：国内领先的儿科病理诊断中心

此次世界首两例儿童INI-1缺失性胰腺未分化癌的成功诊断，是我院病理科多年学科建设成果的集中体现。经过七十年的建设和发展，复旦儿科病理科已成为国内儿科病理界名列前茅的病理诊断中心，独立完成了多个疑难罕见肿瘤的病理诊断（GLI1基因改变的间叶源性肿瘤、FOXR2活化的CNS神经母细胞瘤和PLAG家族基因改变的CNS胚胎性肿瘤等）,多次在全国病理年会、全国小儿外科年会和上海病理医师年会及江浙沪儿科病理会议等主持、讲座及发言，为国内多个儿童专科医院和综合医院培养了多名儿科病理诊断的骨干力量。科室对口支援厦门分院、海南分院和安徽分院的病理诊断工作，提升了当地的儿科病理诊断水平。科室还与美国、英国、日本、新加坡及香港等多家单位建立了定期联络及远程会诊机制，深化国际学术交流与协作。

学科引领：推动儿童罕见肿瘤精准诊疗

作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院长期致力于儿童罕见肿瘤的诊断与治疗研究。此次世界首两例儿童SMARCB1/INI-1缺失性胰腺未分化癌的成功诊断与报道，不仅填补了该类疾病在儿童群体中的研究空白，也为全球儿科肿瘤学界提供了宝贵的复旦儿科经验。该病例的成功诊断，再次彰显了分子病理诊断和靶向治疗在儿童罕见肿瘤精准诊疗中的核心价值。在精准医学时代，形态学检查联合免疫组化及分子检测（尤其是FISH和二代测序技术）已成为明确诊断这类罕见肿瘤的关键手段。

复旦儿科病理科将以此为契机，继续加强与国内外同行的交流合作，不断提升罕见疑难病例的诊断能力，为儿童罕见肿瘤的精准诊疗贡献更多“复旦力量”。

发布于：北京市